L'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique héréditaire rare qui débute généralement dans la petite enfance. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 5 ans, affectant les capacités motrices et s'aggravant progressivement à l'adolescence et à l'âge adulte, conduisant souvent à une raideur accrue, à des difficultés à marcher et, éventuellement, à l'utilisation d'un fauteuil roulant. La maladie affecte la moelle épinière et les nerfs périphériques.
Nommée d'après la région de Charlevoix-Saguenay, au Québec, où elle a été identifiée pour la première fois, l'ARSACS est aujourd'hui présente dans le monde entier et constitue la deuxième ataxie récessive la plus fréquente après l'ataxie de Friedreich.
Présentation vidéo du Dr. Bernard Brais sur ARSACS. Disponible en français uniquement.
La recherche au service de la guérison
Il y a de l'espoir
La mission de la Fondation est de découvrir et de développer un traitement pour l'Ataxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Des progrès ont été réalisés au fil des ans dans l'identification de la source du trouble. Votre soutien est essentiel pour continuer à financer des projets à fort potentiel ainsi qu'un essai clinique d'un nouveau médicament.
Personnes atteintes d'ARSACS
Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic d'ARSACS, faites entendre votre voix :
Inscrivez-vous au registre international des patients d'ARSACS, participez à la recherche et aux essais cliniques et restez en contact avec la communauté sur les médias sociaux.
Il y a de l'espoir - des recherches sont en cours pour trouver un traitement.
Chercheurs
La Fondation finance plusieurs projets de recherche d'ARSACS dans plusieurs pays.
Les chercheurs peuvent bénéficier de bourses de recherche. Le montant de la bourse de recherche peut atteindre $100 000 pour une période de 12 mois.
Des outils de recherche sont mis à la disposition des chercheurs.
Devenir bénévole
Devenez bénévole et aidez à faire connaître ARSACS en organisant des collectes de fonds communautaires. La Fondation repose entièrement sur des bénévoles et des dons privés.
Vous pouvez également apporter votre contribution en partageant des recherches ou des mises à jour pertinentes - aucune connaissance scientifique n'est nécessaire.